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RECOMMENDED PROJECT推荐项目

孕前单基因遗传病基因检测

在怀孕前或早期帮助准父母了解自身基因致病变情况,
提示后代患病风险,结合遗传咨询和产前检查,
可以有效避免严重遗传病的发生。

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新生儿基因检测

早发现、早诊断、早治疗,避免因诊治延误而造成患儿不可逆的损伤;
了解新生儿致病突变基因携带情况,为新生儿提供生育指导;
指导儿童科学用药,避免用药不当产生的不良反应。

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无创产前基因检测

通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算出胎儿患染色体非整倍体的风险,此技术可同时检测21-三体、18-三体、13-三体。

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新生儿遗传代谢病检测

降低出生缺陷;
早筛查、早诊断、早治疗,避免或减轻儿童致残;
分析人群和患者亲属的致病基因携带情况,预估子代潜在患病风险;
分析基因检测平台,辅助临床患者诊断,明确致病基因位点,
辅助健康再育和植入前诊断。

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